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海南有400多“地貧”患兒 篩查或納入免費(fèi)孕檢

??诰W(wǎng) http://mmkcvlj.cn 時(shí)間:2011-01-09 10:01

  海口網(wǎng)1月9日消息 8日上午,省遺傳學(xué)會(huì)、海南省志愿者協(xié)會(huì)、??谑星嗄曛驹刚邊f(xié)會(huì)聯(lián)合舉辦的地中海貧血防治交流會(huì)上,來(lái)自全省近百名地中海貧血癥(簡(jiǎn)稱(chēng)“地貧”)患兒家屬聽(tīng)取專(zhuān)家經(jīng)驗(yàn),相互交流。

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  據(jù)不完全統(tǒng)計(jì),我省目前有400多名兒童患有地中海貧血癥。該病通過(guò)基因遺傳,目前世界上還沒(méi)有發(fā)現(xiàn)治愈這一惡疾的有效方法,但只要把好產(chǎn)前三道關(guān)即婚檢、孕檢和產(chǎn)檢,就能有效杜絕重癥“地貧”患兒的出生。南國(guó)都市報(bào)記者從交流會(huì)上獲悉,我省有望在一兩個(gè)市縣開(kāi)展試點(diǎn),將“地貧”篩查納入免費(fèi)孕檢。

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  海南六市縣篩查“地貧”? 近三成受檢者呈陽(yáng)性

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  地中海貧血癥是世界上最常見(jiàn)的人類(lèi)單基因遺傳性血液病之一。據(jù)研究,我國(guó)人群的“地貧”基因攜帶率為1.92%~14.95%,海南省是地中海貧血病的高發(fā)區(qū),在國(guó)內(nèi)僅次于廣西和廣東。在海南,攜帶地中海貧血基因的人群占人口總數(shù)的10%-15%。

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  我省部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)在2008年利用李嘉誠(chéng)基金衛(wèi)生扶貧項(xiàng)目,對(duì)體檢農(nóng)民增加了地中海貧血的篩查。據(jù)六個(gè)市縣受檢人數(shù)為6960人的篩查結(jié)果顯示,“地貧”基因檢出陽(yáng)性者1923人,即檢出陽(yáng)性率達(dá)27.6%。

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  與此同時(shí),海南醫(yī)學(xué)院檢驗(yàn)科覃西教授等人調(diào)查報(bào)告,海南黎族人群“地貧”基因攜帶率高達(dá)55%。該調(diào)查實(shí)驗(yàn)小樣本檢測(cè)結(jié)果顯示,保亭、瓊中、五指山和陵水地區(qū),“α-地貧”檢出率分別為63.26%、46.97%、61.36%和77.5%。

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  400多名兒童患病? 去年6名兒童離世

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  每年,省遺傳學(xué)會(huì)、海南省志愿者協(xié)會(huì)、??谑星嗄曛驹刚邊f(xié)會(huì)都會(huì)組織類(lèi)似的交流會(huì),把醫(yī)務(wù)工作者和患者組織到一起,讓孩子的父母和醫(yī)生進(jìn)行交流。同時(shí),通過(guò)學(xué)術(shù)碰撞讓更多的醫(yī)務(wù)工作者了解地中海貧血癥。

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  今年,志愿者文兵手上記錄的“地貧”兒童的數(shù)字又少了。去年,有6名兒童離開(kāi)了人間。目前,文兵手上在冊(cè)的人數(shù)是401人。這只是不完全統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù),很多人并沒(méi)有被掌握。

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  交流會(huì)上,一張張笑容洋溢的臉蛋,一眼望去看不出這些孩子和健康人有不同之處,但他們都患有人類(lèi)單基因遺傳性血液病。

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  來(lái)自儋州的符老師帶著女兒認(rèn)真地聽(tīng)著。女兒小霞的肚子有些脹,眼睛出奇地大。她坐在位置上安靜地玩著,似乎這一切都和她沒(méi)有關(guān)系。

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  符老師告訴記者,女兒出生后就體弱多病,經(jīng)常感冒發(fā)燒。1歲多的時(shí)候被查出患了“地貧”。現(xiàn)在,切脾之后女兒一個(gè)月至少要輸一次血。每個(gè)月花在女兒身上的治療費(fèi)至少要三四千元。

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  愛(ài)人沒(méi)有固定工作,家庭的重?fù)?dān)壓在這位小學(xué)老師身上?!叭兆右膊恢趺催^(guò)下去的,”符老師面對(duì)記者潸然淚下,“我們家族沒(méi)有這種遺傳,如果有當(dāng)時(shí)就注意檢查了。”

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  做好婚孕產(chǎn)檢三道關(guān)? 可預(yù)防“地貧”患兒出生

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  海南省新生兒疾病篩查中心主任王潔介紹,地中海貧血癥目前已成為我國(guó)常見(jiàn)的遺傳性血液病之一,主要分布在廣東、廣西、海南和福建等省份,亦被世界衛(wèi)生組織列為危害人類(lèi)健康的6種常見(jiàn)病之一,保守估計(jì)全世界有近2億人攜帶此病基因。

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  統(tǒng)計(jì)表明,如果夫婦雙方都是地中海貧血基因的攜帶者,他們的子女就會(huì)有25%的可能是重型地中海貧血,50%的可能是輕型地中海貧血,另有25%屬于正常。目前對(duì)于“地貧”尚無(wú)根本有效的治療方法,只有通過(guò)遺傳篩查和產(chǎn)前診斷,才能有效杜絕重癥“地貧”患兒的出生。在預(yù)防上,提倡雙方有“地貧”基因的不宜結(jié)婚;即使家族中沒(méi)有人有地中海貧血病例,也應(yīng)該去做檢查。想要孩子的年輕夫婦應(yīng)該做孕婦產(chǎn)前篩查和診斷。通過(guò)孕期保健和產(chǎn)前篩查,出生缺陷率可減少40%~50%。

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  致力成立防治委員會(huì)? “地貧”有望試點(diǎn)免費(fèi)篩查

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  王潔透露,今年我省計(jì)生部門(mén)有望爭(zhēng)取一筆國(guó)家孕檢經(jīng)費(fèi),目前正考慮將一兩個(gè)市縣作為試點(diǎn),將“地貧”篩查納入免費(fèi)孕檢中。

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  省遺傳學(xué)會(huì)與省志愿者協(xié)會(huì)、海口市青年志愿者協(xié)會(huì)正在積極籌備成立海南省地中海貧血防治工作委員會(huì),旨在防治地中海貧血,提高出生人口素質(zhì),也為現(xiàn)有的患兒提供服務(wù)。

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  一直致力于此項(xiàng)工作的志愿者們告訴記者,去年他們就想和有關(guān)部門(mén)聯(lián)合成立這一委員會(huì),但因?yàn)槿藛T組成、經(jīng)費(fèi)等問(wèn)題,一年來(lái)都沒(méi)有成立。志愿者們呼吁更多的人能關(guān)注這一癥狀人群,為他們提供更多的幫助。

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  今年的兩會(huì)即將召開(kāi),作為省政協(xié)委員的王潔,去年建議在黎族新婚夫婦中免費(fèi)開(kāi)展地中海貧血篩查,切實(shí)提高黎族人口素質(zhì)。今年,她將建議將“地貧”患兒的門(mén)診輸血納入報(bào)銷(xiāo),這樣可以大大減輕患兒的家庭負(fù)擔(dān)。

[來(lái)源:南國(guó)都市報(bào)] [作者:紀(jì)燕玲] [編輯:陳肖梅]
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