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莫沛賢對高樓充滿了好奇。王飛/攝?
??诰W(wǎng)6月8日消息??原本蹦蹦跳跳的小伙子突然無法走路,原本濃眉大眼的窈窕淑女動作變得扭曲,原本背負著養(yǎng)家重任的壯男撒手人寰……這一切都發(fā)生在一個家族里。來自云浮郁南地區(qū)的莫、謝家?guī)资陙肀灰环N“怪病”纏繞,22個家族成員過半無法正常走路,直至癱瘓。昨日,可憐的家人帶著兩名患者來到廣州求醫(yī)。
醫(yī)生初步診斷認為,這個家庭患有“遺傳性共濟失調”的遺傳病。
一到精壯年就開始癱瘓
昨日上午10時許,中山大學附屬第二醫(yī)院,57歲的莫金泉吃力地背著癱瘓的兒子莫火勝,小女兒莫沛賢攙扶著走路像喝醉酒一樣的表姐莫凱萍。
他們來自郁南縣歷洞鎮(zhèn)水源村,世代務農(nóng)。不知什么原因,家庭成員一到精壯年就會突發(fā)一種“怪病”,先是走路像喝醉酒,接著手腳失靈直至癱瘓,與此同時智力也會直線下降,直至死去?!拔覀兗?個人,就有3個得了這種病?!蹦尜t說。
“不知道什么時候我也會變成那樣,男朋友知情后立即跟我分手了?!?6歲的莫沛賢告訴記者。兩個月前,在廣州打工的她毅然回到老家,她向能想到的部門都寄去了求助信,發(fā)誓要治好怪病。昨日,她終于通過捐助籌得7000元,來到廣州。
家族20余人半數(shù)得此病
莫金泉介紹,最先出現(xiàn)這個病的人是她的岳母,其所生的子女中,女兒全都患上了這種病,兒子則部分患病。而女兒所生的后代,則幾乎全部得病。莫沛賢是其中唯一的幸存者,但目前仍是未知數(shù)。
陪同莫金泉前來的還有歷洞鎮(zhèn)和水源村的干部。水源村村主任陶先生介紹,目前患病的主要是莫家和謝家,共有22人,其中15人患上了這種病,“大部分是在40歲左右開始發(fā)病,過不了幾年就會死。”
家族血脈可能斷絕
負責這一疾病檢查的中山大學附屬第二醫(yī)院閆振文副教授告訴記者,他們對兩位患者進行了核磁共振和基因檢測,初步推斷為“遺傳性共濟失調”。
據(jù)介紹,“遺傳性共濟失調”是一組以慢性進行性小腦性共濟失調為特征的遺傳性變性病,初期癥狀表現(xiàn)為走路不穩(wěn),身體多部位顫抖,流口水,吃飯喝水難以下咽等。病情加重后,病人會出現(xiàn)口齒不清,四肢僵硬,喪失生活的自理能力,直至呼吸衰竭而亡。
此外,由于這種疾病可能與家族遺傳有關,長期這樣下去,家族的血脈可能會因此斷絕。
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