三姐弟合照。記者高鶴濤攝
昨日,記者從市婦女兒童醫(yī)療中心獲悉,經(jīng)過(guò)該院內(nèi)分泌代謝科1個(gè)月的分析檢測(cè),來(lái)自廣西的小琳琳三姐弟所患的“怪病”是Hutchinson-Gilford早老癥。
10月18日起,本報(bào)連續(xù)多日?qǐng)?bào)道了小琳琳三姐弟患“怪病”,黎先生夫婦帶孩子來(lái)穗求醫(yī)一事。三姐弟年齡分別是7歲、3歲和9個(gè)月,出生時(shí)都正常,都在半歲左右開(kāi)始出現(xiàn)四肢皮膚、關(guān)節(jié)腫脹、身高體重生長(zhǎng)緩慢,快速進(jìn)展為全身皮下脂肪減少、指(趾)端攣縮變形、脫發(fā)、骨骼畸形。
報(bào)道當(dāng)天市婦兒中心愿接診三姐弟。經(jīng)過(guò)該院內(nèi)分泌代謝科專家詳細(xì)問(wèn)診、檢查及討論后,確定為遺傳性疾病,早老癥可能性大,醫(yī)院對(duì)患兒早老癥基因進(jìn)行了檢測(cè)分析,確診三姐弟均是Hutchinson-Gilford早老癥患者。
患者父母均是該病致病基因攜帶者,三姐弟疾病來(lái)自父母遺傳。(記者肖桂來(lái)、陳珉穎 通訊員梁翠麗、劉麗)
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