新華社北京11月1日電(記者毛偉豪、俠克)由中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院顧東風(fēng)教授聯(lián)合美國(guó)密西根大學(xué)和香港大學(xué)等40余家單位的研究人員,日前通過(guò)對(duì)50余萬(wàn)東亞和歐美人群的基因組數(shù)據(jù)研究,成功鑒定出12個(gè)新的血脂易感基因,鑒別出以往未能識(shí)別的31個(gè)功能變異,其中大多數(shù)可增加冠心病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
該研究是迄今最大規(guī)模的跨種族血脂外顯子組研究,包括6萬(wàn)例來(lái)自中國(guó)大陸、港臺(tái)以及東南亞人群和44萬(wàn)歐美人群的基因組數(shù)據(jù)。
研究發(fā)現(xiàn),影響血脂水平的低頻和罕見(jiàn)變異,呈現(xiàn)出普遍的種族特異性,提示開(kāi)展國(guó)際多種族遺傳學(xué)研究的必要性。我國(guó)科學(xué)家和國(guó)外專(zhuān)家的研究成果于10月24日在線(xiàn)發(fā)表在國(guó)際著名學(xué)術(shù)期刊《自然·遺傳學(xué)》上。
血脂異常是心血管病、肝臟疾病和糖尿病等重要慢病的主要危險(xiǎn)因素,識(shí)別遺傳基因突變是揭示和了解發(fā)病機(jī)理的金鑰匙。此次研究成果有助于新的血脂調(diào)節(jié)遺傳機(jī)制的解析,促進(jìn)對(duì)血脂代謝異常和心血管疾病高危人群的識(shí)別和預(yù)測(cè),以及揭示新的降脂藥物靶點(diǎn),具有重要臨床和預(yù)防轉(zhuǎn)化應(yīng)用價(jià)值。
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