海南省優(yōu)生優(yōu)育公共服務(wù)中心檢測人員進(jìn)行地中海貧血基因篩查。

　　關(guān)口前移 “三級預(yù)防”是關(guān)鍵

　　“針對出生缺陷三級預(yù)防，?？谝呀?jīng)把地中海貧血的關(guān)口前移到了婚檢，更多年輕夫婦還沒有生育就能夠?qū)崿F(xiàn)阻斷?！敝鼙硎?，孕前、孕期、新生兒出生后三級預(yù)防能夠有效預(yù)防地中海貧血給普通家庭帶來負(fù)擔(dān)。

　　據(jù)周冰介紹，一級預(yù)防是指孕前的保健和遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估，這些措施具體內(nèi)容包括做好婚前保健，即婚前檢查和婚前咨詢；孕前保健，即孕前檢查和孕前咨詢；孕早期保?。幌蜥t(yī)生咨詢和進(jìn)行檢查，并按照醫(yī)生的指導(dǎo)做好保健。如果沒能采取這些措施，或采取這些措施也沒能有效地阻止出生缺陷的發(fā)生，就要靠二級預(yù)防措施了。二級預(yù)防是指在懷孕期間依靠臨床檢測診斷技術(shù)，做孕早、中期孕婦血生化指標(biāo)、染色體異常和超聲篩查，以減少缺陷兒的出生。三級預(yù)防是指對已出生新生兒早期診斷、治療，避免或減輕致殘。簡單地說，一級預(yù)防，預(yù)防發(fā)生；二級預(yù)防出生；三級預(yù)防致殘。其中一級預(yù)防是最重要的、最有效的。周冰提醒年輕夫婦在決定結(jié)婚前和懷孕前做到為新生命負(fù)責(zé)，積極完成婚檢和孕檢，增加抽血、羊水穿刺、地貧基因篩查等檢查，正確對待即將到來的生命。

　　“地貧篩查有綠色通道，可以提前知道孩子的情況，讓我們安心了很多?！奔易…偵絽^(qū)的小劉夫妻倆已結(jié)婚10年，由于兩人都是地中海貧血基因攜帶者，夫妻倆9年間已送走了兩個(gè)患重度地貧的小生命。小劉夫婦2017年4月已經(jīng)到瓊山區(qū)計(jì)劃生育服務(wù)站進(jìn)行了孕優(yōu)檢查和登記，登記后的他們每個(gè)月都能接到服務(wù)站打來的關(guān)于是否懷孕的電話詢問。去年6月，小劉妻子第四次懷孕，這一次他們得到了專業(yè)的指導(dǎo)，當(dāng)被告知寶寶只是地貧基因攜帶者，出生后可健康成長，夫妻倆十分開心。

　　“兩個(gè)都是攜帶者，有25％的幾率會(huì)懷上重度地貧兒，如果不提前干預(yù)，一旦重度地貧兒出生，對家庭和社會(huì)來說都是一個(gè)沉重的負(fù)擔(dān)。” 瓊山區(qū)計(jì)劃生育服務(wù)站主治醫(yī)師郭亞玉說，地貧基因攜帶夫妻的血樣將被逐級送到海南省優(yōu)生優(yōu)育公共服務(wù)中心，進(jìn)行地中海貧血基因的檢測，根據(jù)受檢夫妻的基因配對來分析子代遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)概率建議夫妻進(jìn)行產(chǎn)前檢測。

　　強(qiáng)大的三級防護(hù)策略，免費(fèi)的初篩、基因檢測、產(chǎn)前診斷筑起了?？诘刎毞揽氐牡赖婪谰€，為像小劉夫妻這樣攜帶地貧基因者的家庭幸福保駕護(hù)航。

　　在未來，海口還將全方位防控地貧這一新生兒缺陷，并計(jì)劃把現(xiàn)有的地貧患兒全部建檔立卡，提供救助，一個(gè)不落全部管起來，并提高參合農(nóng)村居民中患有中間型、重型地中海貧血患兒的新農(nóng)合保障水平，防止這些家庭因病致貧、因病返貧。

　　記者鐘圓圓 攝影報(bào)道

　　（?？诰W(wǎng)5月8日訊)

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