9月12日是“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”，根據(jù)衛(wèi)生部發(fā)布的《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告2012）》，我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，以全國(guó)年出生數(shù)1600萬(wàn)計(jì)算，每年新增出生缺陷約90萬(wàn)例，其中出生時(shí)臨床明顯可見的出生缺陷約25萬(wàn)例。而圍產(chǎn)期出生缺陷總發(fā)生率呈上升趨勢(shì)。記者了解到，根據(jù)江蘇省出生缺陷性干預(yù)項(xiàng)目組曾經(jīng)的調(diào)查，造成本省出生缺陷前三位的是先心病、唇腭裂和腦積水。對(duì)于預(yù)防出生缺陷，產(chǎn)前檢查顯得尤為重要，南京市婦幼保健院今年上半年（1~6月）產(chǎn)前系統(tǒng)篩查10383例，共檢出胎兒先天性發(fā)育畸形約212例；胎兒超聲心動(dòng)圖發(fā)現(xiàn)先天性心臟病胎兒195例。
專家介紹
“出生缺陷”并不等同“先天畸形”
南京市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心許爭(zhēng)峰主任說，出生缺陷有一種通俗的叫法為“先天畸形”，但這種說法不全面。出生缺陷比較全面的定義應(yīng)該是，指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。
出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。“這里包括兩個(gè)概念，畸形和功能異常?！痹S主任說，有些出生缺陷在嬰兒出生時(shí)肉眼可見，稱為“畸形”，如唇腭裂（兔唇）、手腳缺失、多指等；但是有些異常肉眼看不到，比如說單純的智力低下、苯丙酮尿癥（如不及時(shí)治療，將發(fā)展成嚴(yán)重智障）、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（5-6歲才開始發(fā)病，主要為下肢無(wú)力，20歲左右死亡）等，這些是隨著兒童生長(zhǎng)發(fā)育才逐漸顯露出來。
4問出生缺陷
江蘇什么樣的出生缺陷最多?
先心病、唇腭裂、腦積水位居前三位
專家告訴記者,在國(guó)外,出生缺陷篩查是一項(xiàng)系統(tǒng)工程。美國(guó)的新生兒有獨(dú)立的健康檔案;英國(guó)也是通過大規(guī)模的篩查發(fā)現(xiàn),神經(jīng)管開放性缺損是該國(guó)發(fā)病率最高的新生兒缺陷,政府要求在食品中添加葉酸。但是在我國(guó),關(guān)于出生缺陷大規(guī)模的篩查并不是太多。
以鼓樓醫(yī)院副院長(zhǎng)胡婭莉教授為首的江蘇省出生缺陷干預(yù)項(xiàng)目組專家,曾經(jīng)從2002年起,用6年的時(shí)間,在全省13個(gè)市抽取樣本進(jìn)行調(diào)查,繪制出“江蘇新生兒缺陷疾病譜”。根據(jù)當(dāng)時(shí)的調(diào)查,江蘇新生兒出生缺陷前7類疾病,分別為先天性心臟病、唇腭裂、腦積水、染色體異常、非窒息導(dǎo)致的腦癱、眼部畸形、神經(jīng)管缺陷。
專家指出,先天性心臟病的病因大致分內(nèi)因和外因兩大類,內(nèi)因即遺傳因素,如染色體異常和基因畸變,外因中較重要的因素為室內(nèi)病毒感染如風(fēng)疹、腮腺炎、流行性感冒等。但是目前先心病的外科治療手段已經(jīng)比較成熟,很多孩子早期發(fā)現(xiàn)后及時(shí)治療,完全能和正常孩子一樣學(xué)習(xí)生活。
造成出生缺陷增高的原因有哪些?
原因尚不明確，環(huán)境因素不能忽視
南京市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心許爭(zhēng)峰主任說，常見的導(dǎo)致出生缺陷的原因有三類：一是母親在懷孕前和懷孕期間微量營(yíng)養(yǎng)素不足,如葉酸、碘缺乏等。二是環(huán)境致畸因素的影響，如孕婦在懷孕期間感染了風(fēng)疹、巨細(xì)胞等病毒或梅毒螺旋體；接觸了汞、鉛、苯、農(nóng)藥、X射線等有毒有害物質(zhì)；使用了某些致畸藥物。三是遺傳因素,主要是家族中有遺傳病史。
到底是什么原因造成現(xiàn)在的新生兒畸形率越來越高,專家表示目前原因還沒有定論。但是環(huán)境污染造成的影響不可忽視。胚胎發(fā)育的不同階段,所受環(huán)境有害物質(zhì)作用的結(jié)果不同。對(duì)各種有害物質(zhì)最敏感，危害最嚴(yán)重的階段為受孕后3個(gè)月以內(nèi)。
出生缺陷和婚檢率下降是否有關(guān)?
很多出生缺陷婚檢也查不出來
婚檢率成倍下降，出生缺陷成倍上升。這兩種現(xiàn)象之間有無(wú)必然聯(lián)系?多年來社會(huì)上一直存在著兩種截然不同的觀點(diǎn)。最近衛(wèi)生部專家表示，目前沒有研究數(shù)據(jù)支持“取消婚檢是出生缺陷率增高的罪魁禍?zhǔn)住边@一結(jié)論，但婚檢率下降不利于出生缺陷的預(yù)防。有專家指出，婚檢項(xiàng)目針對(duì)性不強(qiáng)，事實(shí)上絕大多數(shù)出生缺陷與遺傳無(wú)關(guān)，并不能通過婚檢來預(yù)防。
記者了解到，目前婚檢項(xiàng)目包括體格檢查、血常規(guī)檢查、尿常規(guī)和乙肝、性病等傳染病檢查等，還包括一些婚前衛(wèi)生指導(dǎo)，但其中多個(gè)項(xiàng)目常規(guī)體檢都包含。而一些家族遺傳病，醫(yī)生是憑經(jīng)驗(yàn)，靠提問來啟發(fā)檢查對(duì)象，產(chǎn)生懷疑時(shí)再提醒他們到有條件的大醫(yī)院篩查，但對(duì)方有意隱瞞，醫(yī)生也難以察覺。而此外，一些基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)的檢查設(shè)備和人員技術(shù)水平也有限。
專家告訴記者，婚檢的目的主要是防止傳染病、常見的遺傳病以及嚴(yán)重的精神疾病對(duì)婚育和家庭生活的影響。也對(duì)優(yōu)生的準(zhǔn)備有一定幫助。其實(shí)很多人對(duì)有些癥狀不明顯或隱性的傳染病，以及自己可能攜帶的一些遺傳病并不知曉，“一些傳染病，比如說梅毒，很多人其實(shí)沒有癥狀，有可能傳染給下一代。”南京市婦幼保健院生殖健康科華樺主任表示，一些夫妻在結(jié)婚之前就已經(jīng)有了性生活，有的人結(jié)婚馬上就想要孩子，所以現(xiàn)在的婚檢還起到一部分孕前檢查的作用。所以，接受婚檢還是有助于讓出生缺陷的預(yù)防關(guān)口前移。
如何預(yù)防出生缺陷?
三級(jí)預(yù)防不可少，重點(diǎn)人群重點(diǎn)關(guān)注
許爭(zhēng)峰主任說,產(chǎn)前診斷有三道防線,婚檢便是第一道，第二道是孕檢，第三道是新生兒疾病篩查。
其中，夫婦雙方或家族中有遺傳病史、既往生育過遺傳病患兒或先天畸形兒、父母存在不明原因智力低下者、曾有反復(fù)流產(chǎn)、死胎死產(chǎn)不良病史，孕期有不良環(huán)境因素接觸史、婚后多年不育以及35歲以上高齡孕婦等人群，是發(fā)生缺陷胎兒的高危人群。這些人群一定要提高預(yù)防意識(shí)，更要嚴(yán)格按三級(jí)預(yù)防措施進(jìn)行預(yù)防干預(yù)。
采用先進(jìn)技術(shù)后,很多出生缺陷在孕期可以檢查出來。如先天性心臟病,原先只能在新生兒產(chǎn)出后檢查出來,在采用胎兒超聲心動(dòng)圖技術(shù)后,胎兒期即可診斷。
南京市婦幼保健院今年上半年（1~6月）產(chǎn)前系統(tǒng)篩查10383例，共檢出胎兒先天性發(fā)育畸形約212例；胎兒超聲心動(dòng)圖發(fā)現(xiàn)先天性心臟病胎兒195例，查出心率失常11例；新生兒疾病篩查查出苯丙酮尿癥6例、甲狀腺功能低下（CH）21例；唐氏篩查共查出21三體8例，NTD2例，18三體2例，其他染色體異常5例。
三點(diǎn)提醒
孕早期流產(chǎn) 不要盲目保胎
大自然有“優(yōu)勝劣汰”的法則,一些發(fā)育異常的胎兒流產(chǎn)的幾率也比較高。南京市婦幼保健院曾經(jīng)做過統(tǒng)計(jì),100多例早孕期流產(chǎn)中,有50多例發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常。因此專家建議在早孕期出現(xiàn)流產(chǎn)癥狀時(shí),不應(yīng)盲目保胎。
產(chǎn)前預(yù)防 “準(zhǔn)爸爸”也有責(zé)
新生兒出生缺陷,與“準(zhǔn)父母”們吸煙、嗜酒等不良生活習(xí)慣關(guān)系密切。專家提醒,為了讓孩子的健康從一個(gè)細(xì)胞開始,準(zhǔn)父母?jìng)円獜母淖儾涣忌盍?xí)慣開始。父母酗酒造成慢性酒精中毒時(shí),可使精子或卵子的活力減弱,或發(fā)育異常。香煙中含有的焦油、尼古丁等有害物質(zhì)可導(dǎo)致卵子細(xì)胞缺乏能量,最終死亡,也會(huì)影響男性精子質(zhì)量。所以，預(yù)防胎兒出生缺陷不僅僅是媽媽的事。導(dǎo)致出生缺陷的重要原因之一是遺傳。在準(zhǔn)備懷孕之前的3個(gè)月之內(nèi),準(zhǔn)爸爸們應(yīng)當(dāng)戒煙戒酒,避免接觸刺激性物質(zhì)(如油漆等),同時(shí)盡量避免輻射。
孕婦補(bǔ)充多種營(yíng)養(yǎng)素也很重要
預(yù)防勝于治療，每個(gè)育齡青年必須樹立計(jì)劃懷孕觀念，將出生缺陷的預(yù)防防線前移，做好一級(jí)預(yù)防工作。
除了遵循醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行必要的醫(yī)學(xué)監(jiān)測(cè)外，微量元素的補(bǔ)充也很關(guān)鍵。孕前和孕期保持充足均衡的營(yíng)養(yǎng)素?cái)z入是預(yù)防先天畸形的重要環(huán)節(jié)，不僅如此，鋅、鐵、B族維生素等多種營(yíng)養(yǎng)素均與胎兒的正常發(fā)育密切相關(guān)。
然而，微量營(yíng)養(yǎng)素缺乏是發(fā)展中國(guó)家和發(fā)達(dá)國(guó)家普遍存在的問題，許多育齡期婦女的日常飲食均無(wú)法到達(dá)權(quán)威營(yíng)養(yǎng)機(jī)構(gòu)推薦的標(biāo)準(zhǔn)，而孕期和哺乳期則更為嚴(yán)重。多項(xiàng)研究證實(shí)，計(jì)劃懷孕、妊娠期和哺乳期婦女補(bǔ)充含生理劑量葉酸的復(fù)合維生素制劑是目前預(yù)防出生缺陷的有效手段。合理補(bǔ)充復(fù)合維生素制劑能有效預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形的初發(fā)達(dá)92%，并顯著降低其他出生缺陷發(fā)生達(dá)47%。（通訊員孔曉明揚(yáng)子晚報(bào)記者 于丹丹）
（揚(yáng)子晚報(bào) 于丹丹）
(編輯:童言) 
